什么是 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症？

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症，通常称为 Alpha -1，是一种遗传性疾病，可从父母遗传给孩子。患有 Alpha-1 的人体内一种名为 AAT 的蛋白质水平较低，这种蛋白质可保护肺部。在欧洲和美国，每个国家约有 100,000 万人患有 Alpha-1。

Alpha -1 可导致肺气肿（肺部气囊受损）、肝硬化（肝脏瘢痕形成）和脂膜炎（一种罕见的皮肤病，会使皮肤在某些区域感觉坚硬、疼痛、发红或变暗）。

病情会随着时间的推移而恶化。虽然 Alpha-1 无法治愈，但治疗可以缓解一些症状。大多数 Alpha-1 患者可以拥有正常的寿命，尤其是如果他们不吸烟的话。

肺部症状： 肺部症状通常类似于慢性阻塞性肺病 (COPD)，例如：

  • 慢性咳嗽有痰
  • 喘息
  • 气短
  • 反复感冒

肝脏症状：

  • 皮肤和眼睛变黄（黄疸）
  • 疲劳
  • 胃部肿胀

有时，人们会患上一种罕见的皮肤病——脂膜炎。它看起来像疼痛的红色肿块，可以在身体周围移动，可能会破裂并流出脓液或液体。

患有 Alpha-1 型糖尿病的人的肺部可能会受到损伤，因为他们的血液中缺乏一种名为 alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 的蛋白质。这种蛋白质是在肝脏中产生的，当肺部接触到烟草烟雾或其他刺激物时，它可以保护肺部免于肿胀。如果肺部没有这种保护，吸入刺激物后就会受到损伤。

当肝脏无法及时释放 AAT 时，患有 Alpha-1 的人的肝脏可能会受到损害
正常率。它会在肝脏中积聚并导致肝病。

Alpha-1 最常见于欧洲或北美家族。但其他种族或民族也可能患上 Alpha-1。父母 AAT 蛋白水平较低的人更容易患上 Alpha-1。

当某人患有 Alpha-1 时，某些事物可能会增加患肺病的风险。

  • 吸烟
  • 接触二手烟
  • 有肺气肿或哮喘家族史
  • 反复肺部感染
  • 在多尘地区生活或工作

如果您认为自己可能患有 Alpha-1，或者出现症状，或者您或您的家人有肝病或肺病史，请咨询您的医生进行检测。您的医生可以进行血液检测以检查您血液中的 AAT 蛋白水平，并进行基因检测以确定基因突变。

建议定期进行肺功能测试 (PFT) 以监测肺功能。可能需要进行肝功能测试和影像学检查以评估肝脏健康状况。

增强治疗：

  • 可以通过静脉注射方式将 Alpha-1 水平正常的捐献血液输入您的血液和肺部，以提高血液和肺部的 Alpha-1 水平，以减缓肺部疾病。这主要适用于因 Alpha-XNUMX 导致肺气肿的人。

症状治疗：

  • 支气管扩张剂和吸入皮质类固醇：用于控制肺部症状和改善肺功能。
  • 氧气疗法：对于血液中氧气含量低的人来说可能是必要的。

生活方式的改变：

  • 戒烟：吸烟会加速肺部的损害。 坚持戒烟很重要， 即使你过去并未取得过成功。
  • 疫苗接种：建议接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗，以预防肺部感染。
  • 肺部康复可以帮助您更好地生活和呼吸。这是一个受监督的医疗计划，可以帮助您增强体力，让您更轻松地工作或参加社交活动，还可以减轻抑郁和焦虑。

肝病管理：

  • 医生会定期检查您的肝脏状况，以观察是否存在肝脏问题。在病情严重的情况下，医生可能会考虑进行肝移植。

新疗法和研究：

  • 基因疗法和创新药物选择正在被研究作为未来治疗 alpha-1 的可能方法。

不要害怕向医生提问。与医生交谈并了解 Alpha- 1 可以帮助您获得最佳护理。以下是一些可以向医生提问的问题，但请务必询问您不明白的问题。

  • 我应该进行 Alpha-1 测试吗？
  • 我有哪些治疗选择？
  • 我还应该了解哪些健康状况？
  • 我可以继续工作并从事我喜欢的活动吗？
  • 我怎样才能戒烟？
  • 我应该何时安排后续医生问诊？
  • 我的家人应该接受 AAT 血液测试吗？
  • 我该如何与家人谈论 Alpha-1？

由于 Alpha-1 是一种遗传性疾病，因此您无法预防它。但是，如果您患有 Alpha-1，则可以降低患肝病或肺病的风险。

  • 请勿吸烟或吸电子烟。
  • 避免喝酒。
  • 避免接触任何可能刺激肺部的物质，如化学物质、灰尘和其他过敏原。
  • 定期运动。
  • 吃健康的饮食。

在哪里可以找到更多？

Alpha-1 基金会
美国肺脏协会
Alpha-1 欧洲联盟
欧洲肺基金会
澳大利亚 Alpha-1 协会

引文：

  1. 什么是 Alpha-1？Alpha-1 基金会。访问日期：14 年 2024 月 XNUMX 日。 https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 - 其工作原理（视频）。Alpha-1 基金会。访问日期：14 年 2024 月 XNUMX 日。 https://vimeo.com/247506044
  3. Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症。克利夫兰诊所。访问日期：14 年 2024 月 XNUMX 日。
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
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  5. 肺康复。美国国家心肺血液研究所。访问日期：14 年 2024 月 XNUMX 日。 https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 - 症状和原因。Penmedicine.org。2022 年出版。4 年 2024 月 XNUMX 日访问。 https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. 美国肺脏协会。了解 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症。Lung.org。2024 年出版，4 年 2024 月 XNUMX 日访问。 https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. 美国肺脏协会。Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的症状、原因和风险因素。Lung.org。2024 年出版。4 年 2024 月 XNUMX 日访问。 https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. 原因 – Alpha-1 基金会。Alpha-1 基金会。13 年 2023 月 4 日发布。2024 年 XNUMX 月 XNUMX 日访问。 https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. 美国肺脏协会。Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症：5 个常见问题的解答。Lung.org。2023 年出版。4 年 2024 月 XNUMX 日访问。 https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK。关于 alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的国际指南一致性程度分析。《国际 COPD 杂志》。2019；第 14 卷：2089-2101。doi：https://doi.org/10.2147/copd.s208591
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